Quiz : les modes de transmission génétique (PASS / L.AS)
Ce quiz de génétique de PASS / L.AS porte sur les modes de transmission mendéliens (autosomique dominant et récessif, lié à l’X), l’hérédité mitochondriale et le calcul de risque avec Hardy-Weinberg. Les questions reprennent des situations d’arbres généalogiques classiques. Fais chaque calcul de probabilité avant de lire la correction.
Le quiz : 11 questions corrigées
Réponds sans regarder ton cours : l’explication s’affiche après chaque réponse.
Question 1 sur 11
Deux parents sains, tous deux hétérozygotes pour une maladie autosomique récessive, attendent un enfant. Quel est le risque qu’il soit atteint ?
Réponse : 1/4. Chaque parent transmet l’allèle muté avec une probabilité de 1/2 : 1/2 × 1/2 = 1/4. Ce risque est le même à chaque grossesse.Question 2 sur 11
Ce même couple a un enfant sain. Quelle est la probabilité qu’il soit hétérozygote ?
Réponse : 2/3. Parmi les enfants sains (AA, Aa, aA), deux sur trois sont hétérozygotes : 2/3. Le piège classique est de répondre 1/2, qui est la proportion d’hétérozygotes parmi tous les enfants, atteints compris.Question 3 sur 11
Un homme atteint d’une maladie récessive liée à l’X a des enfants avec une femme non conductrice. Quel est le risque pour ses fils d’être atteints ?
Réponse : 0. Un père transmet son chromosome Y à ses fils, jamais son X : ses fils, qui reçoivent un X maternel normal, ne peuvent pas être atteints. C’est l’absence de transmission père-fils.Question 4 sur 11
Dans la même situation, quel est le statut de ses filles ?
Réponse : Toutes conductrices obligatoires. Chaque fille reçoit obligatoirement l’X paternel porteur de la mutation et un X maternel normal : toutes sont hétérozygotes, donc conductrices, et en règle non atteintes.Question 5 sur 11
Un homme hétérozygote atteint d’une maladie autosomique dominante à pénétrance complète a un enfant avec une femme saine. Quel est le risque pour l’enfant d’être atteint ?
Réponse : 1/2. Le père transmet l’allèle muté avec une probabilité de 1/2, et un seul allèle suffit à exprimer la maladie : risque de 1/2, quel que soit le sexe de l’enfant.Question 6 sur 11
Une femme conductrice d’une maladie récessive liée à l’X a un fils avec un homme sain. Quel est le risque que ce fils soit atteint ?
Réponse : 1/2. Le fils reçoit l’un des deux X de sa mère, dont un seul est muté : risque de 1/2. Le risque de 1/4 concerne un enfant de sexe inconnu (1/2 garçon × 1/2).Question 7 sur 11
Quelle caractéristique d’un arbre généalogique évoque une hérédité mitochondriale ?
Réponse : Une transmission exclusivement maternelle, les deux sexes pouvant être atteints. Les mitochondries du zygote proviennent de l’ovocyte : filles et garçons peuvent être atteints, mais seules les femmes transmettent. La transmission père-fils exclusive évoque une hérédité liée à l’Y.Question 8 sur 11
Laquelle de ces maladies se transmet sur le mode autosomique récessif ?
Réponse : La mucoviscidose. La mucoviscidose, due à des mutations du gène CFTR, est autosomique récessive. L’hémophilie A est récessive liée à l’X ; Huntington et l’achondroplasie sont autosomiques dominantes.Question 9 sur 11
Une maladie autosomique récessive touche 1 naissance sur 10 000 dans une population à l’équilibre de Hardy-Weinberg. Quelle est la fréquence approximative des hétérozygotes ?
Réponse : 1/50. q² = 1/10 000 donc q = 1/100 ; la fréquence des hétérozygotes 2pq ≈ 2q = 2/100 = 1/50. 1/100 est la fréquence de l’allèle, pas celle des porteurs.Question 10 sur 11
Un individu porteur de la mutation d’une maladie autosomique dominante est indemne mais la transmet à son enfant, qui est atteint. Quel phénomène l’explique ?
Réponse : Une pénétrance incomplète. Lorsque certains porteurs de la mutation n’expriment pas la maladie, la pénétrance est incomplète. L’expressivité variable décrit des porteurs tous atteints mais à des degrés différents.Question 11 sur 11
La consanguinité augmente surtout le risque de quel type de maladie ?
Réponse : Autosomique récessive. Des apparentés ont plus de chances de porter le même allèle rare hérité d’un ancêtre commun, ce qui augmente la probabilité d’un enfant homozygote, donc atteint d’une maladie autosomique récessive.
L’essentiel à retenir : Modes de transmission génétique
Vocabulaire et hérédité autosomique
Un gène occupe un locus ; ses différentes versions sont des allèles. Un individu est homozygote s’il porte deux allèles identiques, hétérozygote s’il porte deux allèles différents ; l’homme est hémizygote pour les gènes du chromosome X. La pénétrance est la proportion de porteurs du génotype qui expriment le phénotype ; l’expressivité désigne l’intensité variable de ce phénotype.
Autosomique dominante : un seul allèle muté suffit. Les deux sexes sont atteints dans les mêmes proportions, la transmission est verticale (tout atteint a en général un parent atteint, sauf néomutation) et la transmission père-fils est possible. Un hétérozygote atteint transmet la maladie à chaque enfant avec un risque de 1/2. Exemples : maladie de Huntington, achondroplasie.
Autosomique récessive : il faut deux allèles mutés. Les parents sont généralement hétérozygotes sains, les atteints se regroupent dans une fratrie et la consanguinité augmente le risque. Pour un couple d’hétérozygotes, le risque est de 1/4 à chaque grossesse, et un enfant sain a une probabilité de 2/3 d’être porteur. Exemples : mucoviscidose, drépanocytose.
Hérédité liée à l’X et mitochondriale
Récessive liée à l’X : les atteints sont presque exclusivement des garçons, la maladie est transmise par des femmes conductrices et il n’y a jamais de transmission père-fils. Pour une conductrice, chaque fils a un risque de 1/2 d’être atteint et chaque fille une probabilité de 1/2 d’être conductrice. Toutes les filles d’un homme atteint sont conductrices obligatoires. Exemples : hémophilies A et B, myopathie de Duchenne. En dominante liée à l’X, un homme atteint transmet la maladie à toutes ses filles et à aucun de ses fils.
Les mitochondries étant transmises par l’ovocyte, l’hérédité mitochondriale est exclusivement maternelle : une femme atteinte peut transmettre à tous ses enfants, un homme atteint ne transmet jamais. La proportion d’ADN mitochondrial muté (hétéroplasmie) module la sévérité.
Génétique des populations
Dans une population à l’équilibre de Hardy-Weinberg, les fréquences génotypiques sont p², 2pq et q². Pour une maladie autosomique récessive de fréquence q², la fréquence des hétérozygotes vaut environ 2q lorsque q est petit : pour une maladie touchant 1 naissance sur 10 000, q = 1/100 et environ 1 personne sur 50 est porteuse.
8 flashcards pour mémoriser
Essaie de répondre avant de retourner la carte.
Pénétrance+
Proportion des porteurs d’un génotype qui expriment le phénotype correspondant.
Expressivité variable+
Intensité ou forme différente du phénotype chez des porteurs d’une même mutation.
Autosomique dominante+
Transmission verticale, deux sexes atteints, transmission père-fils possible ; risque 1/2 pour l’enfant d’un hétérozygote atteint.
Autosomique récessive+
Parents hétérozygotes sains, atteints dans une fratrie, risque 1/4 ; consanguinité favorisante.
Récessive liée à l’X+
Garçons atteints, transmission par les conductrices, jamais de transmission père-fils.
Filles d’un homme atteint (récessive liée à l’X)+
Toutes conductrices obligatoires.
Hérédité mitochondriale+
Transmission exclusivement maternelle ; sévérité modulée par l’hétéroplasmie.
Loi de Hardy-Weinberg+
p² + 2pq + q² = 1 ; fréquence des hétérozygotes ≈ 2q pour une maladie récessive rare.
Continue avec ces quiz
PASS / L.AS
La réplication de l’ADN
Ce quiz reprend la réplication de l’ADN telle qu’elle est enseignée en biologie moléculaire de PASS / L.AS : semi-conservativité, enzymes de la fourche, brins précoce et tardif, télomérase. Il cible les confusions fréquentes sur le sens de synthèse et le rôle de chaque enzyme. Lis le rappel, puis teste-toi.
11 questionsPASS / L.AS
Acides aminés et protéines
Ce quiz porte sur la structure et les propriétés des acides aminés, la liaison peptidique et les quatre niveaux de structure des protéines. Il est conçu pour la biochimie de PASS / L.AS. Commence par le rappel de cours, puis vérifie tes calculs de pHi et tes connaissances avec les questions.
11 questions